مراحل آزمايش غربالگري را در اين مطلب مرحله به مرحله توضيح خواهيم داد اما قبل از آن بهتر است بدانيم تا فوايد انجام اين آزمايش ها چيست.
زمان انجام غربالگري ناهنجاري هاي جنيني در هفته ۱۰-۶ مي باشد. در اين آزمايش اگر جنين داراي نقايصي باشد مشخص خواهد شد، اين نقايص شامل: اختلالات كروموزومي (تريزومي ۲۱، ۱۸، ۱۳) كه شايع ترين آنها سندروم داون (مونگوليسم) است، مي باشد.
اين سندروم يك اختلال كروموزومي مادرزادي است. كروموزوم شماره ۲۱ فرد داراي سندروم داون، به صورت ۳ تايي است و به جاي ۴۶ كروموزوم، داراي ۴۷ كروموزوم مي باشد.
توجه داشته باشيد كه پس از تولد، شخصي كه داراي سندروم داون است، علاوه بر اينكه داراي چهره مشخص و متفاوتي مي باشد، دچار ناتواني در يادگيري و مشكلات پزشكي نيز خواهد بود كه براي درمان آن تا به حال هيچ راه و روشي پيدا نشده است و اين بيماري از تولد تا آخر عمر همراه فرد خواهد ماند.
مورد ديگر كه در غربالگري مشخص مي شود، اختلال نقص لوله عصبي و ناهنجاري هاي اصلي در جنين مي باشد كه در واقع اين بيماري نوعي فلج و از كار افتادگي است كه در آن ستون فقرات به طور كامل بسته نمي شود. اين عارضه در طول ماه اول بارداري به وجود خواهد آمد.
لازم به ذكر است كه مراحل آزمايش غربالگري در هر مرحله ، احتمال وجود بيماري را مشخص مي كنند و نمي توانند دقيقاً وجود يا عدم وجود نقص را مشخص كنند در نتيجه جواب آزمايش تنها مي تواند در درصد هاي پايين احتمال وجود بيماري در نوزاد را مشخص كند.
در نتيجه از فوايد مراحل آزمايش غربالگري مي توان گفت كه از وجود بيماري و يا نقص در جنين هرچه سريع تر مطلع خواهيد شد كه موجب مي شود تا هرچه سريعتر به اين مشكل رسيدگي كرده و براي درمان اين نقص هرچه سريعتر اقدام نماييد. به اينصورت گاهي اوقات اين امكان وجود دارد تا در صورت به موقع مطلع شدن و به موقع شروع كردن درمان نوزاد سلامت خود را پس از تول داشته باشد.
اما توجه داشته باشيد كه در مراحل آزمايش غربالگري تنها تا درصدي مي توان به جواب ها اعتماد كرد و نشان دادن بيماري و نقص در نوزاد دليل بر بيمار بودن صد درصد نوزاد نمي باشد.
در ادامه در ارتباط با مراحل آزمايش غربالگري بيشتر صحبت خواهيم كرد.
مراحل آزمايش غربالگري در دوران بارداري
مراحل انجام آزمايش غربالگري در دوران بارداري شامل موارد زير است كه در ادامه در ارتباط با هر كدام به مختصر توضيح داده ايم:
· غربالگري سه ماهه اول دوران بارداري
· غربالگري سه ماهه دوم دوران بارداري
· غربالگري تركيبي دوران بارداري
آزمايش غربالگري سه ماهه اول دوران بارداري
اولين مرحله از مراحل آزمايش غربالگري در دوران بارداري آزمايش هاي غربالگري سه ماه اول مي باشد كه در ۱۱ الي ۱۳ هفتگي قابل انجام است، اي مرحله شامل آزمايش هاي زير مي باشد:
· سونوگرافي:
در اين قسمت از آزمايش هاي سه ماه اول باردازي در غربالگري، به كمك امواج صوتي از جنين درون رحم تصوير برداري خواهد شد كه از اين طريق وضعيت و اندازه جنين تشخيص داده مي شود و همينطور مي توان مشخص كرد مادر در چه ماه و روزي از بارداري مي باشد.
همچنين با سونوگرافي در سه ماهه اول دوران بارداري مي توان نقص هاي احتمالي در رشد اندام ها و استخوان هاي جنين را تشخيص داد و اگر راهي براي درمان برايآن باشد سريع تر در درمان آن را شروع كرد.
· آزمايش هاي خون اوليه:
از مراحل آزمايش غربالگري بارداري در مرحله اول سه ماه اول بارداري آزمايش دومي كه انجام مي شود آزمايش خون در دو نوع "آزمايش غربالگري يكپارچه ترتيبي" و " آزمايش غربالگري يكپارچه سرم" مي باشد كه براي بررسي برخي مواد موجود در خون مانند پروتئين مرتبط با بارداري انجام خواهد شد.
· نمونه برداري از پرزهاي جفتي:
يك نوع آزمايش با نمونه برداري از بافت جفت يا پلاسنتا است كه معمولا از ۱۰ تا ۱۲ هفتگي قابل انجام مي باشد و موارد اختلالات ژنتيكي مانند سندروم داون يا نقص هاي مادرزادي در اين آزمايش مورد بررسي قرار خواهد گرفت.
در تست غربالگري سه ماهه اول بارداري (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه گيري به همراه سن مادر مورد استفاده قرار خواهد گرفت تا ريسك سندرم داون، تريزومي ۱۸ و تريزومي ۱۳ محاسبه شود و زودتر كار هاي لازم نسبت به نتيجه انجام پذيرد.
در مراحل آزمايش غربالگري در غربالگري سه ماهه اول، خانم باردار از ابتداي هفته ۱۱ (۱۱W+۰D) تا انتهاي هفته ۱۳ (۱۳W+۶D) براي انجام تست به آزمايشگاه ارجاع خواهد شد تا آزمايش هاي لازم را اطمينان از سلامت جنين انجام دهد (بهترين زمان انجام تست در فاصله ۱۲W+۰D تا ۱۳W+۶D مي باشد).
از آنجا كه اين تست در سه ماهه نخست بارداري انجام مي شود و همزمان ماركرهاي بيوشيميايي و سونوگرافي را در نظر مي‌گيرد، غربالگري توأم سه ماهه اول ناميده خواهد شد.
اين نوع غربالگري مشكلات غربالگري هاي جداگانه بر اساس ماركرهاي بيوشيميايي (PAPP-A و Free βhCG) و ماركر سونوگرافي (NT) را كه در گذشته هر يك به تنهايي انجام مي پذيرفتند، را رفع مي كند.
امروزه در غربالگري سه ماه اول بارداري با استفاده از روش هاي جديد پس از خونگيري حداكثر تا 2ساعت بعد جواب آزمايش هاي بيوشيميايي آماده خواهد شد و تنها با يك بار حضور در كلينيك، ريسك مربوطه براي بيمار تعيين مي شود.
كلينيك هاي داراي شرايط انجام چنين تست هايي را OSCAR و يا (One- Stop Clinic for Assessment of Risk) مي نامند كه شما براي انجام اين تست ها و غربالگري مي توانيد به اين به اين كلينيك ها مراجعه نماييد.
آزمايشگاه هاي طب نيز مراحل آزمايش غربالگري جنين را در منزل نيز انجام خواهد داد كه شما براي اين موضوع مي توانيد در سايت درخواست آزمايش غربالگري در منزل را ثبت نماييد.
آزمايش غربالگري سه ماهه دوم دوران بارداري
دومين مراحل آزمايش غربالگري، غربالگري سه ماه دوم بارداري نام دارد كه همانند سه ماهه اول در سه مرحله زير انجام مي شود:
· آزمايش خون:
آزمايش كوآد ماركر (quad marker) نوعي از آزمايش خون مي باشد كه در سه ماهه دوم دوران بارداري انجام مي شود. اين آزمايش براي بررسي نواقص مادرزادي و ژنتيكي مانند سندروم داون در مراحل آزمايش غربالگري انجام مي شود.
· آزمايش گلوكز:
در مرحله دوم از مراحل آزمايش غربالگري آزمايش گلوكز انجام مي شود. اين آزمايش نيز براي تشخيص ديابت در دوران حاملگي انجام مي پذيرد كه در صورت مثبت بودن ديابت ممكن است به دليل درشت بودن فرزندان به جراحي و عمل سزارين براي زايمان نياز شود.
· آمينوسنتز:
در مرحله دوم مراحل آزمايش غربالگري آزمايش آمينوسنتز براي تشخيص اختلالات ژنتيكي مانند مهره شكاف و سندروم داون انجام مي شود.
با توجه به شيوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طي ۱۰ سال گذشته روش هاي گوناگوني براي تشخيص پيش از تولد اين بيماري خطرناك پيدا شده است. اما به دلايل متعدد همچون به دنبال داشتن خطر سقط و هزينه زياد انجام تست، امكان انجام اين روش ها براي تمامي زنان باردار وجود نخواهد داشت.
به همين منظور اين آزمايش ها تنها براي زنان باردار كه واجد شرايط براي انجام اين آزمايش مي باشند تجويز مي شود.
آزمايش غربالگري تركيبي دوران بارداري
يكي از مراحل آزمايش غربالگري آزمايش غربالگري تركيبي دوران بارداري مي باشد در ساليان اخير انواع گوناگوني از روش هاي غربالگري براي شناسايي زنان بارداري كه احتمال ابتلاء جنين آنان به سندرم داون بالاست، ابداع شده است كه مي تواند كمك بسياري به شما براي به دنيا آوردن فرزندان سالم كند.
در صورتي كه نتيجه تست غربالگري مثبت باشد براي اين گروه از زنان باردار، تست هاي تشخيصي و نكميلي انجام خواهد شد كه از جواب تست اطمينان حاصل شود. آمنيوسنتز و CVS (به دست آوردن سلول‌هاي جنيني و بررسي كروموزومي آنها) از جمله تست هاي لازم براي اين دسته از بارداران مي باشد.
تفاوت روش هاي تشخيصي و غربالگري در اين است كه در تست تشخيصي، يك نتيجه مثبت به معني وجود قطعي بيماري يا وضعيتي خاص مي باشد، اما در تست غربالگري، هدف از انجام تست، ارزيابي احتمال وجود بيماري يا يك وضعيت خاص است.
پس در تست هاي غربالگري، يك نتيجه مثبت تنها افزايش ريسك را نشان خواهد داد. در عين حال، روش هاي غربالگري برخلاف روش هاي تشخيصي بي خطر و كم هزينه مي باشند.
بروز سندرم داون با سن زن باردار ارتباط مستقيم خواهد داشت به طوري كه خطر تولد نوزاد مبتلاء به سندرم داون تا ۳۰ سالگي تقريباً ثابت و حدود ۱ در ۱۰۰۰ مي باشد، اما پس از آن به صورت تصاعدي افزايش مي يابد به طوري كه در ۳۵ سالگي به ۱ در ۲۵۰ و در ۴۰ سالگي به ۱ در ۷۵ خواهد رسيد.
با اين حال ۸۰% موارد سندرم داون در زنان زير ۳۵ سال بروز خواهد كرد و علت آن مي اتواند اين باشد كه درصد بارداري در اين سن بااتر است.
چه كساني بايد آزمايش غربالگري بدهند؟
اين سوال ممكن است براي هر فرد پيش بيايد كه چه كسانني بايد مراحل آزمايش غربالگري زا طي نمايند؟ افرادي كه در اعضاي خانواده سابقه نقايص و يا سندرومي داشته اند اين مراحل را بهتر است تا طي نمايند و از سلامت جنين خود مطمئن شوند. بنابراين توصيه مي شود همه خانم ها در هر سني تست هاي غربالگري را انجام دهند.